Genetik Danışmanlık ve Psikiyatrik Genetik Danışmanlık

Gününüzde araştırmacılar yaygın hastalıkların genetiğine ve ailevi özelliğine İlişkin giderek daha fazla şey keşfediyorlar. Ailenizde kalıtsal nörolojik veya psikiyatrik bir hastalık söz konusuysa, genetik danışmanlık hizmeti ile sizin ve diğer aile üyelerinin taşıdığı risk hakkında bilgi sahibi olabilirsiniz. Ayrıca durumunuza uygun gelen test, sürveyans, korunma stratejileri veya araştırma çalışmalarından haberdar olabilirsiniz. NPİstanbul Hastanesi çeşitli psikiyatrik ve nörolojik kalıtsal hastalıkları olan hastalara uzman doktorlar tarafından tanısal test ve danışmanlık hizmetleri sağlamaktadır. Burada sinir sisteminin genetik bozukluklarına odaklanılır. Nörolojik ve psikiyatrik bozukluklara yardımcı olmaktan aile planlamasına kadar geniş kapsamlı bir danışmanlık hizmeti sunulmaktadır. Genetik Danışmana Neden Başvurulur?
  • Size, çocuğunuza veya aile üyelerinden birine genetik hastalık tanısı konmuşsa.
  • Sizde, çocuğunuzda veya bir aile üyesinde genetik veya kalıtsal bir durum olduğundan endişe ediyor ve daha fazla bilgi sahibi olmak İstiyorsanız.
  • Ailenizde nörolojik hastalık öyküsü varsa (Parkinson hastalığı, Ataksl, Distoni, Huntington Koresi vs.)
  • Ailenizde demans veya serebral vasküler bozukluk öyküsü varsa (Alzheimer hastalığı, Fronto-temporal dejenerasyon vs.).
  • Ailenizde mental hastalık öyküsü varsa (şizofreni, obsesif kompulsif bozukluk vs.)
  • Gebeyseniz veya gebe olmayı planlıyorsanız ve bebeğinizin sağlığından endişe ediyorsanız.
  • Akraba evliliğinden dünyaya geldiyseniz.
Genetik Danışmanlık Nedir? Genetik danışmanlık sürecinde, kalıtsal hastalık riski altındaki hasta veya akrabalarına hastalığın doğası ve sonuçları hakkında bilgiler verilir. Kişinin hastalığı geliştirme veya bulaştırma ihtimali tartışılır. Hastalıktan kaçınma, korunma veya iyileştirme amacıyla tedavi ve aile planlamasındaki mevcut opsiyonlar ele alınır. Bu karmaşık süreç tanısal (gerçek risk tahmini) ve destekleyici açılardan değerlendirilir. Genetik Danışmanlık Seansında Neler Yaşanır? Kalıtsal bir durumun risk değerlendirmesinde, genetik danışman siz ve aileniz hakkında tıbbi bilgilere sahip olmalıdır. Bazı durumlarda, randevu talebinde bulunurken bu bilgileri vermeniz gerekebilir. Genetik danışman çoğu zaman daha detaylı bir aile öyküsü isteyecektir. Bu bilgiyi tüm akrabalarınızın, onların sizinle olan ilişkisinin ve geçirdikleri hastalıkların yer aldığı bir soy ağacı oluşturmak için kullanacaktır. Bu şema aracılığıyla genetik danışman kalıtsal hastalık riskinizi saptayacaktır. Şayet sizde artmış risk söz konusuysa, danışman size hastalığın kalıtsal yolla geçişinde etkili olan, temel genetik kavramları izah edecek, hastalığın kendisi hakkında bilgi verecek ve sizin ve ailenizin risk düzeyini açıklayacaktır. ilk randevudan sonra, genetik danışman son bir risk değerlendirmesi yapmak için daha fazla bilgiye ihtiyaç duyabilir. Bu durumda bir akrabada hastalığın kesin olarak görüldüğü yaş veya hastalıkla ilgili bir patoloji raporu sonucu gibi daha detaylı bilgiler gerekebilir. Tanıyı netleştirmek için bir akrabanın tıbbi kayıtlarını gözden geçirmek gerekebilir. Danışman bir kez riskinizi saptadıktan sonra, sizin veya aile üyenizin hastalık riskini arttırabilecek, genetik bir mutasyon taşıyıp taşımadığınızı netleştirmek için, çeşitli opsiyonları ele alabilir. Bunlara mevcut genetik testler dahildir. Şayet uygun bir test mevcutsa, danışman testin sağlayacağı bilgiler, getirebileceği fayda ve sınırlandırmalar ve taşıdığı riskler ve test edilmenin doğurabileceği olası sonuçlar hakkında detaylı bilgiler verir. Ayrıca sonuçları anladığınızdan emin olmak için detaylı bir takip sağlanır. Genetik test sizin durumunuz için uygun olmasa bile, danışman durumunuza fayda sağlayabilecek, riskinizi azaltacak opsiyonlar veya yaşam tarzı değişiklikleri önerebilir. Pek çok durumda, sürdürülen tedavinin eylem planı tıbbi bir ekip tarafından tasarlanacaktır. Genetik danışmanlık seansı genellikle en az bir saat sürer. Bazıları için sadece tek bir seans yeterli olurken, ilave takip ve genetik test arayışında olan kişiler için birkaç seans gerekebilir. Genetik Danışmanlık Seansı Öncesi Neler Yapmalıyım? Genetik danışmanlık seansına hazırlanmanın en iyi yolu medikal aile öykünüzde kanser, kalp hastalığı veya diyabet gibi, erişkin başlangıçlı hastalıklar hakkında olabildiğince çok bilgi toplamanızdır. Aile üyelerinizle konuşarak, kardeşler, ebeveynler, teyze ve amcalar, kuzenler, büyük anne ve babalar, çocuklar ve torunlara ilişkin tıbbi bilgi derlemeye çalışınız. En azından şunlar hakkında bilgi sahibi olmalısınız:
  • Evlat edinilen aile üyeleri veya tek taraflı akrabalarınızı dahil, her aile üyesiyle olan ilişkiniz.
  • Kanser, diyabet veya kalp hastalığı gibi, tek tek aile üyelerini etkileyen majör sağlık durumları
  • Her durumun başlangıç yaşı
  • Ölüm yaşı (ilişkili olduğunda)
  • Ölüm sebebi
  • Ailede akraba evliliği sonucu doğan bir çocuk var mı
Aile üyelerini etkileyen her sağlık durumunu kesinleştirmeye çalışın. Pek çok durumda, aile üyenizin kesin durumuna bağlı olarak, taşıdığınız risk de değişir. Şayet bir akrabanızın gerçekte meme kanseri olduğu halde, akciğer kanserinden öldüğü düşünülüyorsa, riski doğru olarak değerlendirmeniz pek mümkün olmayacaktır.

Psikiyatrik Genetik Danışmanlık

(Farmakogenetik, Tedavisel İlaç Kan Düzeyi, Kalıtsal Hastalıklar Risk Değerlendirmesi)

Şayet bir psikiyatrik veya mental sağlık durumuyla ilgili kişisel veya ailevi bir öykünüz varsa, bir psikiyatrik genetik danışmana başvurabilirsiniz. Psikiyatrik genetik danışman bu durumun sebebi veya ailenizde bir daha görülme ihtimaliyle ilgili sorularınızı yanıtlamanıza yardımcı olur. Bu tip psikiyatrik durumlar depresyon, bipolar bozukluk, şizofreni ve diğer bozuklukları kapsar.

Psikiyatrik hastalıklarda genetik danışmana neden başvurulur?

Şayet bir psikiyatrik veya mental sağlık durumuyla ilgili kişisel veya ailevi bir öykünüz varsa, bir psikiyatrik genetik danışmana başvurabilirsiniz. Psikiyatrik genetik danışman bu durumun sebebi veya ailenizde bir daha görülme ihtimaliyle ilgili sorularınızı yanıtlamanıza yardımcı olur. Bu tip psikiyatrik durumlar depresyon, bipolar bozukluk, şizofreni ve diğer bozuklukları kapsar. Gebeyseniz veya bunu planlıyorsanız, bu psikiyatrik bozuklukla ilgili çocuğunuzun taşıyabileceği riskler de tartışılır. Genelde, psikiyatrik genetik danışmanlık seansları sırasında herhangi bir genetik test yapılmaz. Fakat seans sırasında gerçek genetik araştırma sonuçları hakkında bilgi edinebilirsiniz. Randevuma hazırlanmak için neler yapmalıyım? Randevudan en iyi şekilde yararlanabilmek için, ailenizdeki psikiyatrik durumlar hakkında mümkün olduğunca çok bilgi toplamaya gayret edin. Şunları öğrenmeye çalışın:
  • Kendi mental sağlık öykünüz ve güncel durum
  • Ailenizde kimlerin mental sağlık sorunları var?
  • Şayet biliyorsanız, ailenizde psikiyatrik hastalığı olanların tanıları ve isimleri
  • Ailenizdeki kişilerde hastalık tanısının konduğu ve bulguların başladığı yaşlar?
Randevu sırasında neler yaşanır? Genetik danışmanlık seansı yaklaşık bir saat kadar sürer. Seansın içeriği kişiden kişiye değişir. Yine de olabilecekler konusunda birkaç genel örnek verelim. Genetik danışman detaylı bir aile öyküsü alır. Bu konuda ne kadar çok bilgi edinirseniz, danışman da ailenizde bulunabilen psikiyatrik durumların tipi ve özellikleri hakkında o kadar iyi inceleme yapabilir, sizinle o kadar çok şey paylaşabilir.
  1. Danışman aile öyküsüyle ilgili bilgilerinden yararlanarak, ailenizdeki hastalığın olası sebebi hakkında bilgi verir. Bazı kişiler kendilerinin, çocuklarının veya diğer aile üyelerinin bu psikiyatrik durumu veya ilişkili psikiyatrik durumların gelişme riskleri hakkında konuşmak isterler.
  2. Psikiyatrik hastalığın sebepleri ve bulguları hakkında bilgi verir
  3. Her ne kadar çoğu psikiyatrik hastalık için genetik test henüz mevcut olmasa da, genetik danışman başka aile üyelerinin hastalanma olasılığını sizinle birlikte değerlendirir
  4. Genetik danışman aynı zamanda ev içi ve dışındaki çevresel risk faktörlerini, risk altındaki genç bir kişide nelere bakılması ve ne zaman tedavi arayışına gidilmesi gerektiğini ele alır
  5. Genetik danışman ailenizdeki riskle ve bu durumun yol açtığı belirsizlikle duygusal olarak başa çıkabilmeniz için stratejiler geliştirmenize yardımcı olur.

Genetik danışmanlık almak için nereye başvurabilirim?

NPiSTANBUL Nöropsikiyatri Hastanesi Alemdağ Cad. Site Yolu No: 29 34768 Ümraniye / İstanbul Phone: 0216 633 0 633 www.npistanbul.com

Etiketler: tedavisel ilaç kan düzeyi genetik danışmanlık tdm genetik farmakogenetik


ÜSKÜDAR ÜNİVERSİTESİ TV
VİDEOLAR
  • Kefir yaşlanmayı geciktiriyor! Üsküdar Üniversitesi araştırdı.
    15 Ağustos 2017, 15:07
  • NPIstanbul Beyin Hastanesi Tanıtım Filmi
    15 Ağustos 2017, 11:34
  • Adli Bilimlerde Türkiye! Prof. Dr. Sevil Atasoy CNNTÜRK'te anlattı.
    14 Ağustos 2017, 11:10
  • İnternette oyun beyinde uyuşturucu etkisi yapıyor!
    14 Ağustos 2017, 11:04