Down Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Genetik bir bozukluk olarak bilinen down sendromu, anormal bir hücre bölünmesi sırasında 21. kromozomun çiftinden fazla bulunması ya da tam kopyasının olmasıyla ortaya çıkan anne veya babadan gelebilen bir kromozom bozukluğudur.

Görülme sıklığı 800-1000 doğum arasında olan bozukluğu hamilelik süresince yaptırılan test sonuçlarında teşhisi konabilir bir durumdur. Peki, down sendromunun belirtileri nelerdir?

Down Sendromunun Belirtileri

Down Sendromu tanısı konmuş bir çocukta genellikle hafif veya orta derecede zeka geriliği bulunur. Yaşıtlarına kıyasla fiziksel açıdan da görünümleri farklı olmakla birlikte özellikle badem biçiminde çekik göz yapısına sahiplerdir. Fiziksel bir hastalık değil yalnızca genetik bir farklılık olan Down Sendromu en belirgin belirtilerinden biri zayıf kas tonusu olmaktadır. Bu tanıya doğum süresinde veya bebeklikte ulaşılabilir. Küçük kafa, çıkıntılı dil, düzleştirilmiş yüz, yukarıya doğru eğikleşen göz kapakları, geniş ve kısa eller, kısa boy, gözün iris kısmında küçük ve beyaz lekeler ve basık kemerli burun şekli down sendromunun genel belirtileri arasında yer alır.

Down Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Down Sendromu neden olan kromozom sorununun nedenlerine yönelik en temel kanı anne ile babadan geçmesi ve genellikle ilerleyen yaşlarda anne olmak gibi etkenlerdir. Özellikle down sendromlu bebeklerin birçoğu 35 ila 40 yaş aralığındaki doğumların sonucunda dünyaya gelmiştir. Bu kapsamda down sendromunun meydana gelebilme ihtimalinin tek belirleyici özelliği hamilelik yaşı olduğunu söylemek mümkündür.. Yapılan araştırmalar 30 yaş altındaki gebeliklerde bu bilişsel rahatsızlığın ortaya çıkma ihtimali çok düşüktür. Ancak 44 yaş sonrasındaki gebeliklerde bu oran giderek artış göstermiştir.

Down Sendromlu Çocuğun Ailesi Ne Yapmalı?

Çocuğuna ya da bebeğine Down Sendromu tanısı koyulan ebeveynlerin öncelikli olarak yapması gereken işlem, ilçe eğitim müdürlüğüne bağlı olarak faaliyet gösteren bir rehberlik servisine giderek randevu talebinde bulunmak olmalıdır. Sonrasında ise ebeveynler bu kurumdan da çocuklarının down sendromlu olduğunu belgeleyen bir rapor almalıdır. Bu belgeyle birlikte ebeveynler down sendromlu çocuğunun özel bir rehabilitasyon merkezinde ya da özel eğitim kurumlarında eğitim ve öğretim görmesini sağlayabilir. Bu kapsamda Down Sendromuçocuk sahibi ebeveynlerin öncelikli olarak yapması gereken işlemin çocuğunun özel eğitim sınıflarında eğitim almasını sağlamaktır.

-İlk olarak beslenme aşamasına dikkat edilmelidir. Çünkü bu hastalıkta kilo almaya meyilli olma durumu bulunmaktadır.

-Doğumdan sonra fiziksel anlamda özel olarak ilgi gereklidir. Fiziksel olarak destek için uzman desteği alınması gereklidir.

-Down Sendromu tedavisi sürecinde özel eğitim alınması önemlidir. Yine bu durumda hastalığı olan bireyin diğer bireylerle iletişim içinde olması çok önemlidir.

-Bu süreç içinde annenin tutumu oldukça önemlidir. Fazlası ile duygusal davranışlar ve hastalığın anne tarafından reddedilmesi, tedavi sürecini olumsuz yönde etkiler. Bu nedenle tutum ve davranışların olumlu yönde olması önemlidir.

DOWN SENDROMUNUN YAYGINLIĞI VE KEŞFEDİLMESİ

ABD verilerine göre ülkedeki her 700 bebekten biri Down Sendromu taşıyarak doğmaktadır. Türkiye verilerine göre bir yıl içinde yaklaşık olarak 800 bebek Down Sendromu olarak doğmaktadır.

Down Sendromu 1959 yılında Fransız bir doktorun çalışmaları sonucunda keşfedilmiştir. 2000 yılında ise bir grup araştırmacı 32 kromozom üzerinde bulunan 329 geni teker teker tanımlayarak kataloglamışlardır. Yapılan bu çalışmalar Down Sendromu tedavisi konusunda yapılan çalışmaların ilerlemesini sağlamıştır.

Down sendromunun çeşitleri

Trizomi 21: Normalde sağlıklı insanlarda 23 çift halinde 46 adet kromozom bulunmaktadır. Down sendromu 21. sıradaki kromozomların bir çift değil de 3 adet kromozomun bir araya gelmesi sonucunda oluşur.  Böylece toplamda 47 kromozom söz konusudur. Bu durumda zekâ geriliği söz konudur.

Mozaik Down Sendromu: Nadir olarak görülen türdür. Bu sendrom tipinde hücrelerin bir kısmında fazladan 21 kromozom bulunmaktadır. Bu sendromda zihinsel engel ve belirgin olan fiziksel engel görülmektedir.

DOWN SENDROMUNUN TEDAVİSİ

-İlk olarak beslenme aşamasına dikkat edilmelidir. Çünkü bu hastalıkta kilo almaya meyilli olma durumu bulunmaktadır.

-Doğumdan sonra fiziksel anlamda özel olarak ilgi gereklidir. Fiziksel olarak destek için uzman desteği alınması gereklidir.

-Down sendromu tedavisi sürecinde özel eğitim alınması önemlidir. Yine bu durumda hastalığı olan bireyin diğer bireylerle iletişim içinde olması çok önemlidir.

-Bu süreç içinde annenin tutumu oldukça önemlidir. Fazlası ile duygusal davranışlar ve hastalığın anne tarafından reddedilmesi, tedavi sürecini olumsuz yönde etkiler. Bu nedenle tutum ve davranışların olumlu yönde olması önemlidir.

DOWN SENDROMUNUN YAYGINLIĞI VE KEŞFEDİLMESİ

ABD verilerine göre ülkedeki her 700 bebekten biri down sendromu taşıyarak doğmaktadır. Türkiye verilerine göre bir yıl içinde yaklaşık olarak 800 bebek down sendromlu olarak doğmaktadır.

Down Sendromu 1959 yılında Fransız bir doktorun çalışmaları sonucunda keşfedilmiştir. 2000 yılında ise bir grup araştırmacı 32 kromozom üzerinde bulunan 329 geni teker teker tanımlayarak kataloglamışlardır. Yapılan bu çalışmalar Down sendromu tedavisi konusunda yapılan çalışmaların ilerlemesini sağlamıştır.

Down Sendromuçeşitleri bulunmaktadır.

Trizomi 21: Normalde sağlıklı insanlarda 23 çift halinde 46 adet kromozom bulunmaktadır. Down Sendromu 21. sıradaki kromozomların bir çift değil de 3 adet kromozomun bir araya gelmesi sonucunda oluşur.  Böylece toplamda 47 kromozom söz konusudur. Bu durumda zekâ geriliği söz konudur.

Mozaik Down Sendromu: Nadir olarak görülen türdür. Bu sendrom tipinde hücrelerin bir kısmında fazladan 21 kromozom bulunmaktadır. Bu sendromda zihinsel engel ve belirgin olan fiziksel engel görülmektedir.