Trizomi 18, aynı zamanda Edwards Sendromu olarak da bilinen bir genetik bozukluktur. Bu durum, insanların 18. kromozomunda normalde iki olması gereken yerde üç adet kromozomun bulunmasıyla karakterize edilir.

Edwards Sendromu (Trizomi 18) Nedir?

Trizomi 18, diğer adıyla Edwards Sendromu, bir genetik bozukluktur ve 18. kromozomun tüm veya bir kısmının üç kopyasının bulunmasıyla karakterize edilir. Normalde insan hücrelerinde her kromozomdan ikişer kopya bulunur, ancak Trizomi 18'de, üçüncü bir kopya 18. kromozomda mevcuttur. Bu ekstra kromozomal malzeme, ciddi gelişimsel ve tıbbi sorunlara neden olabilir.

Trizomi 18'in Temel Özellikleri

Fiziksel Anormallikler: Düşük doğum ağırlığı, küçük çene, dar pelvis, kısık ağız ve düşük kulaklar gibi fiziksel anormallikler görülebilir.

Gelişimsel Gecikmeler: Çocuklarda genellikle zihinsel ve fiziksel gelişimde önemli gecikmeler olur.

Sağlık Sorunları: Konjenital kalp kusurları, böbrek sorunları, solunum güçlükleri ve beslenme problemleri gibi çeşitli sağlık sorunları yaşanabilir.

Tanı ve Tedavi
Trizomi 18 genellikle hamilelik sırasında ultrason ve genetik testlerle tespit edilir. Amniyosentez veya koryon villus örneklemesi, fetüsün kromozomlarını analiz ederek tanı koymada kullanılan yöntemlerdir.

Tedavi, semptomları yönetmeye ve çocuğun yaşam kalitesini artırmaya odaklanır. Trizomi 18 için özgül bir tedavi bulunmamaktadır; bu nedenle çoğu tıbbi müdahale destekleyici niteliktedir. Fizik tedavi, beslenme desteği ve palyatif bakım, bu çocuklar için yaygın olarak kullanılan tedavi yöntemleridir.

Yaşam Beklentisi
Trizomi 18 olan çoğu bebek, doğumdan önce veya doğumdan kısa bir süre sonra hayatını kaybeder. Ancak, her çocuk farklıdır ve bazıları birkaç yıl yaşayabilir. Aileler genellikle genetik danışmanlık ve sürekli tıbbi destek alırlar. Bu durumdaki çocuklar ve aileleri için sağlanan destek, hem fiziksel hem de duygusal zorluklarla başa çıkma konusunda hayati öneme sahiptir.

Trizomi 18 Hangi hastalık?

Trizomi 18, aynı zamanda Edwards Sendromu olarak da bilinen bir genetik bozukluktur. Bu durum, insanların 18. kromozomunda normalde iki olması gereken yerde üç adet kromozomun bulunmasıyla karakterize edilir. Bu ekstra kromozomal malzeme, çeşitli ciddi fiziksel ve zihinsel gelişim sorunlarına neden olur.

Trizomi 18 ile İlişkili Başlıca Sağlık Sorunları:
- Fiziksel Özellikler ve Anormallikler:
- Düşük doğum ağırlığı,
- Küçük çene, kısık ağız ve düşük kulaklar,
- Genişleyen aralıklı gözler,
- El ve ayak parmaklarında anormallikler, özellikle ikinci parmağın diğer parmaklar üzerine kapanması.

Gelişimsel ve Nörolojik Sorunlar:
- Ciddi zihinsel engellilik,
- Motor becerilerde gelişim geriliği,
- Konuşma ve iletişim becerilerinde gecikmeler.

Sağlık Komplikasyonları:
- Konjenital kalp hastalıkları,
- Solunum problemleri,
- Beslenme ve yutma güçlükleri,
- Sık enfeksiyonlara yatkınlık.

Tanı ve Yönetim:
Trizomi 18, genellikle hamilelik sırasında yapılan tarama testleri, ultrason incelemeleri ve genetik testler ile teşhis edilir. Amniyosentez ve koryon villus örneklemesi gibi yöntemler, fetüsün kromozom yapısını analiz etmek için kullanılabilir.

Bu durum için kesin bir tedavi yoktur, yönetim planları genellikle semptomatik ve destekleyici tedavilere odaklanır. Tedavi ve destek yaklaşımları arasında fizik tedavi, beslenme desteği, solunum desteği ve palyatif bakım bulunur. Ayrıca, ailelere genetik danışmanlık sağlanarak durum hakkında bilgi verilir ve gereken destek sağlanır.

Yaşam Beklentisi:
Trizomi 18 olan çocukların çoğu, yaşamın ilk yılında ciddi sağlık sorunları nedeniyle hayatını kaybeder. Ancak, bazı çocuklar birkaç yıl yaşayabilir. Bu çocukların bakımında ailelerin duygusal ve fiziksel destek alması, zorluklarla başa çıkabilmeleri için çok önemlidir.

Trizomi 13 ve 18 aynı hastalık mı?

Hayır, Trizomi 13 ve Trizomi 18 farklı genetik hastalıklardır, her ikisi de ciddi sağlık sorunlarına neden olur ancak farklı kromozomlarda ekstra kopyaların bulunmasıyla karakterizedirler.

Trizomi 13 (Patau Sendromu):
Trizomi 13, insanların 13. kromozomunda üç adet kromozomun bulunmasıyla ortaya çıkar. Bu durum, Patau Sendromu olarak da bilinir. Trizomi 13 ile ilişkili başlıca özellikler ve sağlık sorunları şunlardır:

- Ciddi zihinsel ve fiziksel gelişim gerilikleri,
- Yarık damak veya yarık dudak,
- Göz, beyin, kalp ve böbreklerde yapısal anormallikler,
- Düşük doğum ağırlığı ve beslenme problemleri,
- Kısa ömür beklentisi, çoğu bebek doğumdan kısa bir süre sonra veya doğum öncesinde hayatını kaybeder.

Trizomi 18 (Edwards Sendromu):
Trizomi 18, insanların 18. kromozomunda üç adet kromozomun bulunmasıyla ortaya çıkar. Trizomi 18 ile ilişkili başlıca özellikler ve sağlık sorunları şunlardır:

- Düşük doğum ağırlığı,
- Çene, ağız, el ve ayaklarda anormallikler,
- Konjenital kalp hastalıkları ve diğer organ anomalileri,
- Ciddi gelişimsel gerilikler,
- Ömür beklentisi genellikle çok kısa olup, çoğu bebek ilk yaşlarında hayatını kaybeder.

Her iki sendrom da kromozomal bir anormallikten kaynaklanır ve her ikisi de ciddi sağlık ve gelişimsel sorunlarla ilişkilidir. Ancak, farklı kromozomlarda meydana gelen bu ekstra kopyalar, farklı klinik belirtilere ve sonuçlara yol açar. Her iki durum için de yönetim ve destek yaklaşımları, semptomatik tedavi ve palyatif bakımı içerir. Ailelere bu zorlu süreçte genetik danışmanlık ve destek sağlanması büyük önem taşır.

Trizomi neden olur? Genetik mi?

Evet, trizomi bir genetik bozukluktur ve genellikle kromozomların hücre bölünmesi sırasında düzgün ayrılmamasından (nondisjunction) kaynaklanır. Bu genetik olay, bireylerde normalde iki tane olması gereken kromozomlardan birinde ekstra bir kopyanın bulunmasıyla sonuçlanır. Trizomi, özellikle üç ana formda görülür: Trizomi 21 (Down sendromu), Trizomi 18 (Edwards sendromu) ve Trizomi 13 (Patau sendromu).

Trizomiye Neden Olan Faktörler:
Nondisjunction:
Trizomi, genellikle meyoz sırasında kromozomların hücreler arasında düzgün bir şekilde ayrılmaması sonucu oluşur. Bu durum, ebeveynlerden birinin üreme hücrelerinde (yumurta veya sperm) meydana gelirse, bu ekstra kromozom fertilizasyon sırasında embriyoya aktarılabilir.

Ebeveyn Yaşı:
Annenin yaşı, özellikle Down sendromu gibi bazı trizomi türlerinin oluşma riski ile doğrudan ilişkilidir. Yaş arttıkça, kadının yumurtalarında kromozomal ayrılmaların düzgün olmaması olasılığı artar. Trizomi 18 ve Trizomi 13 için de benzer risk artışları gözlemlenebilir, ancak bu ilişkiler Down sendromu kadar belirgin değildir.

Genetik Yapı ve Rastgele Olaylar:
Çoğu trizomi durumu rastgele meydana gelir ve ebeveynlerin genetik yapısından bağımsız olarak ortaya çıkar. Ancak, nadir durumlarda, bir ebeveyn "translokasyon" adı verilen bir durum taşıyıcısı olabilir. Bu, kromozomların bir parçasının başka bir kromozoma taşındığı anlamına gelir ve bu da çocuklarda trizomi riskini artırabilir.

Trizomi genellikle genetik bir mutasyon sonucu oluşur ve kalıtsal değildir; yani, ailede önceki nesillerden geçmez. Ancak, translokasyon gibi belirli durumlar aile içinde geçebilir. Bu nedenle, trizomi tanısı konan ailelere genellikle genetik danışmanlık önerilir. Bu danışmanlık, trizominin nedenlerini, olası sağlık sonuçlarını ve gelecekteki gebelikler için riskleri anlamalarına yardımcı olur.

Trizomi 18 ultrason belirtileri nelerdir?

Trizomi 18, yani Edwards Sendromu ile ilişkilendirilen bazı özellikler ve anormallikler, ultrason sırasında tespit edilebilir. Bu belirtiler genellikle gebeliğin ikinci trimesterinde daha net bir şekilde görülür ve prenatal tanı koymada önemli ipuçları sunar. İşte Trizomi 18 için ultrasonda görülebilecek bazı belirtiler:

- Düşük Doğum Ağırlığı ve Büyüme Kısıtlılığı:
Fetüs, beklenenden daha küçük olabilir ve büyüme kısıtlılığı gösterebilir.

- Yapısal Kalp Kusurları:
Kalpte yapısal anormallikler sık görülen bir durumdur ve detaylı ultrason ile bu tür kusurlar belirlenebilir.

- Beyin Anormallikleri:
Beyinde yapısal değişiklikler ve anormallikler, özellikle serebellum ve kafatası yapısında bozukluklar olabilir.

- Klavikula ve Omurga Deformiteleri:
Klavikula (köprücük kemiği) kısa olabilir ve omurgada çeşitli anormallikler gözlenebilir.

- Ekstremite Anormallikleri:
Ellerde ve ayaklarda pozisyon anomalileri ve deformiteler görülebilir, örneğin, parmakların üst üste gelmesi.

- Yüz Anormallikleri:
Küçük çene, düşük kulaklar ve yarık damak gibi yüz yapısında anormallikler olabilir.

- Karın Duvarı Anormallikleri:
Karın duvarı eksiklikleri ve organların karın dışında yerleşimi (omfalosel) gibi durumlar ultrasonda belirlenebilir.

- Diyafragma Hernisi:
Diyaframda bir açıklık nedeniyle karın organlarının göğüs boşluğuna itilmesi.

- Böbrek Anormallikleri:
Böbreklerle ilgili anormallikler, polikistik böbrekler veya hidronefroz gibi durumlar tespit edilebilir.
Bu belirtilerden herhangi birinin veya birkaçının tespit edilmesi, daha detaylı genetik testlerin yapılması için bir gösterge olabilir. Amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi prosedürler, Trizomi 18 tanısını doğrulamak için kullanılabilir. Prenatal tanı, ailelerin durumu anlamalarına ve doğum öncesi veya sonrası gereken desteği planlamalarına olanak tanır.

Trizomi 18 kaç olmalı?

Trizomi 18, genellikle "Edwards Sendromu" olarak bilinen, genetik bir durumun adıdır ve bu durumda bir kişinin 18. kromozomunda normalde iki yerine üç kopya bulunur. Bu durum "kaç olmalı?" şeklinde ifade edilmez; daha çok, normal kromozom sayısı ile karşılaştırıldığında bir anomali olarak tanımlanır. İnsanlarda normalde her bir kromozom çiftinden ikişer tane olmalıdır (toplamda 46 kromozom), ancak Trizomi 18'de, 18. kromozomdan üç kopya bulunur ve bu da toplam kromozom sayısını 47'ye çıkarır.

Bu ekstra kromozom, çeşitli gelişimsel sorunlara, sağlık problemlerine ve ciddi fiziksel anormalliklere yol açar. Trizomi 18 tanısı, genellikle prenatal testlerle konur ve genetik danışmanlık ile ailelere detaylı bilgi verilir. Trizomi 18'deki bu "ekstra" kromozomun, bebeklerin ve çocukların sağlığı üzerinde ciddi etkileri vardır ve genellikle yaşam süresini önemli ölçüde kısaltır.