Hamileliğinizde sorunlar çıkarsa…

Gün geçtikçe gelişen tarama testleri bazı sendromların teşhisini erken haftalarda koyarak önlem alma, bazı durumlarda ise hamileliği sonlandırma imkanı tanıyor.

Hamilelik demek dokuz ay boyunca hissedilen heyecanın yanında bol bol da endişe demek... Çünkü artık kendinizden başka birini, bebeğinizi düşünmeye başlamışsınızdır. “Midem neden bulanmıyor?” ile başlayan sorular, “Bebeğim neden bugün tekme atmadı, karnım neden büyümedi?” gibi birçok soru ile devam eder. Neyse ki tıptaki gelişmeler annelerin bu endişelerini dindirmekte oldukça etkili... Özellikle erken dönemde teşhis edilen anomaliler, annenin sonradan daha fazla yıpranmasına engel olmakta etkili sonuçlar sunuyor.

Hamileliğin hangi döneminde perinatolog randevusu almak gerekiyor?

İdeal olarak her hamile kadın, 11-12’nci ve 20-22’nci hamilelik haftasında, bir perinatolog tarafından görülmeli. Özellikle 11-12’nci hafta perinatolog viziti çok önemli. Çünkü perinatologlar, fetusun ense saydamlığı, boyutu, burun kemiği ve fetal kalbe gelen kan akımını değerlendirerek Down Sendromu başta olmak üzere, kromozom anormallikleri için artmış bir risk ya da fetusta bu safhada tespit edilebilecek ciddi bir yapısal anormallik olup olmadığı gibi soruların cevaplarını değerlendirebiliyor. Bulgular ışığında, hamilelere ikili test, fetal DNA testi ya da ciddi artmış kromozom anormallik riski halinde CVS (Koryonik Villus Örnekleme- Ultrasonografi (USG) kılavuzluğunda plasentadan örnek alma) seçenekleri sunuluyor.

20-22’nci hamilelik haftası ise perinatologların Obstetrik Detaylı USG yaparak fetusun anatomisini yani tüm organlarını değerlendirmesi için ideal dönem... Doğumsal anormalliklerin yaklaşık yüzde üç olduğu, bunun da büyük çoğunluğunun hiçbir risk faktörü bulunmayan hamilelerde gözlendiği düşünüldüğünde, her hamilede detaylı USG yapılması gerekiyor.

Perinatolog gözüyle 11-14’üncü hafta değerlendirmenin önemi nedir?

Bu dönemde fetusun ense saydamlığı 3 mm’den az olmalıdır. Artmış ense saydamlığı varsa kromozom anormallik riski ense saydamlığının derecesine göre yüzde 25’den yüzde 70’lere kadar çıkabiliyor. Böyle durumlarda, CVS denilen, USG kılavuzluğunda plasentadan örnek alınarak birkaç gün ya da 1-2 hafta içinde genetik tanı yapabiliyor. Zihinsel ve yapısal ciddi engeller doğuracak durumlarda ailelere bu erken dönemde hamileliği sonlandırma seçeneği sunulabiliyor. Yine bu safhada ciddi yapısal anormalliklerin de yarıya yakın kısmının tanısı konullabiliyor.

Anormal test sonucu sonraki hamileliklerde de çıkabilir mi?

Bir hamilede fetusta yapısal bir anormallik tespit edilirse, bir sonraki hamilelikte tekrar riski yüzde 2.5 düzeyinde olabiliyor. Kromozom anormallikleri genel olarak rastlantısaldır ve tekrarlama şansı ancak yüzde 1’dir. Fakat önceki hamileliğinde Down Sendromu tespit edilen bir kadının sonraki hamileliklerinde, en azından Non İnvazif Prenatal Test yapması tavsiye ediliyor.

Artmış bir risk söz konuzu ise ne yapılması gerekiyor?

İkili testte artmış bir risk varsa, Non İnvazif Prenatal Test ya da CVS önerilmeli. Fetal ense saydamlığı 3 mm’nin üzerinde veya yapılan Non İnvazif Prenatal Test riskli gelmişse, CVS yapılması önerilebiliyor.

RİSK HER ZAMAN DEĞERLENDİRİLMELİ

Down riski genetik mi? Görülme sebepleri neler?

Down Sendromu, 750 doğumda 1 ile en sık görülen genetik sendrom. Kalıtımı ise yüzde 95 olguda rastlantısal. İleri anne yaşı en büyük risk faktörü olmakla birlikte her hamilenin yaşına bağlı ve tarama testleri ile daha fazla bilgi edinebildiğimiz bir riski söz konusu. Nadir olgularda ebeveynlerden birisi Down için bir translokasyon taşıyıcısı olabilir ancak bu olgularda tekrarlama riski yaşa bağlı riskten bağımsız olarak yüksektir.

BEBEĞİM