GENLERİNİZİN DİZİLENMESİNİ İSTER MİYDİNİZ?

Kendinizi daha iyi tanımanın tek yolu iç gözlem değil. Bu konuda size yol gösterecek en zengin bilgi kaynağı genomunuzdur. Gen haritanız size yalnızca sağlığınızla ilgili bilgileri vermez; aynı zamanda atalarınız, kişiliğiniz, cinselliğiniz, algılarınız, davranış şekilleriniz ve zekânız ile ilgili merak ettiğiniz pek çok konuya ışık tutar. Craig Venter'a ­genomu çözümlenmiş ilk insan- göre birkaç yıl içinde herkes genom bilgilerine erişebilecek ve kendisini daha iyi tanıma fırsatını yakalayacak.

Genomik bilginin en belirgin yararı, kalp hastalıkları, Parkinson, diyabet veya inme gibi hastalıklara yakalanma riski taşıyıp taşımadığınız hakkında tahminlerde bulunmanıza yardımcı olmasıdır.

"İyi öğretmenler, öğrencilerinin üstün yönlerini ve zayıflıklarını göz önünde bulundururlar. Bunların ne olduğu hakkında genom yol gösterebilir".

"Bildiğim kadarı ile dünyada genomu çözülmüş tek kişi benim" diye konuşan Craig Venter, böyle önemli bir bilimsel olayda tek ve ilk olmanın tadını çıkartıyor. İnsan genomunun çözümünde öncü bir rol oynayan Venter, kendini pek çok konuda en iyi tanıyan insan olarak bilim tarihine geçmiş durumda.

Uzun süre bu konuda tek kalmayacağını uman Craig Venter , kurduğu Craig Venter Bilim Vakfı üzerinden, tek bir genom taramasının maliyetini 1.000 doların altına çekmeyi başaran kişiyi 10 milyon dolar ile ödüllendirmeyi planlıyor. Venter bunun önümüzdeki 10 yıl içinde gerçekleştirileceğini umuyor. Çok sayıda insan bu fiyata kişisel gen öyküsünü öğrenmek isteyebilir. Venter bu konuda şöyle konuşuyor: "Ancak o zaman, insan genetik çeşitliliği ve kendi özel genetik yapımız ile ilgili çalışmalarda köklü bir değişiklik yaşanabilir."

Venter, genetikçilerin binlerce, hatta milyonlarca insanın genomunu karşılaştırma fırsatını yakaladığı anda, insan çeşitliliği konusundaki sorulara daha gerçekçi yanıtlar bulabileceklerine inanıyor. Şu anda bazı hastalıklar, kişilik özellikleri, davranış stilleri ile genler arasında birtakım bağlantılar olduğu biliniyor. Genetik determinizme ­insan doğasının genlerinde kayıtlı olduğunu savunan görüş- inanmamakla birlikte, genlerin ne denli önemli olduğunun bilincinde olan Venter, "Boş bir sayfa gibi doğmadık. Ancak genetiğin etkisi pek çok insanın düşündüğünden daha fazla" diyor. Venter, kişisel genom analizi ile insanların yaşamöyküsünün ayrıntılarının bir araya getirilmesiyle, çevre ve genler arasındaki etkileşimde yepyeni bir pencerenin açılacağına inanıyor. Bu genomik bilgi sağanağı, Freud'un psikanaliz devriminin önemine gölge düşürebilir ve psikanalizden farklı olarak, çocuklarınızın potansiyel yeteneklerini bütünüyle kullanmalarını sağlamak için neler yapmanız gerektiği konusunda bilgi verebilecek.

Bazı insanlar gelecekle ilgili bu görüşü heyecanla karşılarken, bazıları bu görüntüden kaygı duyabilir. Aslında Venter'in düşlerinin gerçekleşmesi durumunda pek çok insan DNA dizilimlerini inceletecek. Başka bir deyişle, insanlar kendileriyle ilgili daha önce hiçbir insanın bilmediği bazı bilgilere erişebilecek.

GERÇEKTEN KENDİNİZİ TANIMAK İSTİYOR MUSUNUZ?

Genomik bilginin en belirgin yararı, kalp hastalıkları, Parkinson, diyabet veya inme gibi hastalıklara yakalanma riski taşıyıp taşımadığınız hakkında tahminlerde bulunmanıza yardımcı olmasıdır. Bu bilgilerle donanmış olarak önleyici ilaçlar alıp almamaya karar verebilirsiniz veya yaşam şeklinizi değiştirerek hastalığın gelişimini geciktirebilirsiniz. Gelecek 10 yıl içinde çeşitli genlerin hangi versiyonlarının spesifik hastalıklarla ilgili olduğu yolunda daha ayrıntılı bilgilere sahip olacağımız kesin gibi. Beklenildiği üzere Venter yine bu çalışmaların başını çekiyor. Kendi durumu söz konusu olduğunda Venter, kalp krizi riskini minimize etmek için statin denilen kolesterol düşürücü ilaçları almaya başlamış bile.

Sağlıkla ilgili böyle bir öngörü cazip görünebilir, ancak aynı zamanda gelecekteki sağlığınız ile ilgili bazı tahminlerle nasıl başa çıkacağınızı bilememenin sıkıntısı başınızı ağrıtabilir. Özellikle tıbbi bilgi alma konusunda zorluk yaşayanların başı daha fazla ağrıyabilir. Bazı vakalarda spesifik bir mutasyonun bulunması, hastalığın varlığını kesin olarak işaret eder. Sözgelimi bir insanın 4. kromozomun belirli bir bölgesi kopyalanmış ise o insanda her zaman Huntington Hastalığı gelişir. Buna karşın DNA dizilimi ile hastalıklar arasındaki ilişki o kadar net değildir. Bu gibi durumlarda hastalığın gelişmesi başka genlerin ve çevresel koşulların etkileşimine bağlıdır.

OLASILIK HESAPLARININ YARATTIĞI SORUNLAR

Kişisel genom bilgilerinin temelinde yatan sorun, DNA diziliminin hastalıkların yalnızca olasılıklarını göstermesidir. Örneğin, bir genetik varyant insanların yüzde 70'inde zararlı bir etki yaratırken, geride kalan yüzde 30'da görülebilir bir etki yaratmaz.

Venter, "Bütün bu çalışmalar, sonunda olasılık hesaplarına gelip dayanıyor. Bu olasılıkların da yorumlamak gayet zor" diyerek ne denli önemli bir sorunla karşı karşıya olduklarını itiraf ediyor. Özetle, genetik tahminler şöyle bir çarpıklığa yol açıyor: Bazı insanlar bu öngörülerden büyük ölçüde yarar sağlarken, bazıları en ufak bir yararını görmüyor.

Olasılık hesapları, kişilik, huy, zekâ gibi özelliklerin genetik temelinin anlaşılması sürecinde hastalık özelliklerine göre daha büyük sorunlar yaratabiliyor. İnsan davranışının ayrıntıları insan genomundan izlenemez. Çünkü sosyal ve kültürel faktörler nasıl düşündüğümüzü ve davrandığımızı çok derinden etkiler.

Ancak bu öngörü, genlerin konuyla ilgisinin olmadığı anlamına gelmez. Genler, zihnin, kişiliğin ve davranışların gelişiminde çok kritik bir rol oynar. "Genler, tek tek her nörona gideceği yeri tarif eder" diye konuşan New York Üniversitesi'nden gelişim psikoloğu Gary Marcus , "Dolayısıyla genler bilişsel işlemlerin bazılarında oldukça önemli bir rol oynar. Bunlara örnek, ne tür bir belleği sahip olduğumuz ve temel muhakeme yeteneğimizdir" diyor.

Kişinin doğal yeteneklerine ilişkin herhangi bir bilginin bulunmaması durumunda, kusursuz olmasa da genetik analizler faydalı olabilir. Marcus bu konuda şöyle konuşuyor: "İyi öğretmenler, öğrencilerinin üstün yönlerini ve zayıflıklarını göz önünde bulundururlar. Bunların ne olduğu hakkında genom yol gösterebilir. Ayrıca erken yaşta çocuğun yeteneklerinin ölçülmesi çok zor olduğu için genetik analizler bu konuda da yarar sağlayabilir. Örneğin "müzikalite geni" olan çocukların aileleri bu yeteneği geliştirmek için özel bir çaba gösterebilirler.

"İnsanların keşfedilmeyi bekleyen yeteneklerini ortaya çıkartmak için başka yollar da vardır" diye konuşan New Jersey'de bağımsız psikolog olarak çalışan Judith Rich Harris , "Çocukken matematik dersinden hoşlanmazdım; hatta fırsat buldukça kaçardım. Ancak üniversitede yetenek sınavında matematikten çok iyi puanlar aldım. Öyle ki üniversitede kendi isteğim ile matematik derslerini izledim ve bu derslerden çok iyi notlar aldım. Daha sonra hastalık nedeniyle yatağa bağlı kalınca, bir matematik kuramı üzerinde çalıştım ve bu çalışmam yayımlandı. 20 yaşındayken aldığım bir yetenek testinde matematikten iyi puan almam, küçükken matematikten kaçmanın ne kadar büyük bir hata olduğunu gösterdi."

Venter'in biyografisi de benzer bir örnek içeriyor. ABD ordusuna katılmak için başvuruda bulunan Venter aralarında IQ testlerinin de olduğu bir dizi sınavdan geçer. Sonuçları aldığı zaman 35.000 kişinin içinde en üst sırada olduğunu öğrenir. Bu sonuçlar üzerine akademik potansiyelini daha iyi değerlendirmesi gerektiğini düşünür ve yolunu çizer. Bugün genom konusunda dünyanın en tanınmış kişilerinden biridir.

Açıkça, yaşam, yeteneklerimizi keşfetmemiz için önümüze çok sayıda fırsat çıkarır ve kişisel genomun bize sunduğu bilgiler bu fırsatları tamamlayıcı niteliktedir. Kişisel genom bilgileri çocukların ileride hangi yola sapacakları konusunda çok önemli bir yol gösterici olmakla birlikte, yetişkinler bulundukları noktaya nasıl gelmiş olduklarını da öğrenmek ister. Bu soruların yanıtlarını öğrenmek için bazı insanlar bugün psikiyatrlara taşınırken, gelecekte yalnızca DNA'larına bakacaklar. Genomumuzda kayıtlı olan bilgiler, kendimiz hakkındaki görüşlerimizi gerçekten değiştirebilecek mi? Bunun yanıtı sağlam bir "Evet" olabilir. Her şeyden önce genetikçiler insan ve şempanze doğasının genetik temelini daha iyi anlamak için bu ikisinin genomunu karşılaştırdı . Öyleyse iki kişinin genomlarının karşılaştırılması, bu ikisi arasındaki farkı açıklayamaz mı?

GENLER NEYİ SÖYLER, NEYİ SÖYLEMEZ?

Genom tuzaklarla dolu bir yol gibidir. İlk yanlış adım, genlerin gücünü abartmaktır. "Genetik etkileri ölçüyoruz, çünkü bunları ölçebilecek olanağa sahibiz" diye konuşan Venter, " Oysa çevresel etkileri nasıl ölçeceğimizi bilmiyoruz. Burada sorun şu. Yalnızca ölçebildiğiniz için bazı unsurları çok fazla önemsememelisiniz" diyor.

İkinci hata, bireylerin söz konusu olduğu durumlarda olasılık hesaplarının işi iyice içinden çıkılmaz hale getirmesidir. "Olasılıklar, geniş bir örnekleme içinde çok sayıda olayın veya bireyin eğilimlerinin bir özeti olarak ele alındığında anlamlıdır" diye konuşan Harvard Üniversitesi'nden bilişsel psikolog Steven Pinker , "Ancak olasılıklar tek bir olaya veya tek bir kişiye uygulandığı zaman şaşırtıcıdır, hatta bazen anlamsızdır" diyor. Öyle ki olaydan sonra olasılıkların uygunluğu daha fazla sorgulanır. Bütün bunlar her şey olup bittikten sonra bugünkü durumunuzu açıklamaya yönelik çabalardır.

UZUN ZAMAN ÖNCE YİTİRDİĞİNİZ İKİZİNİZ!

Genomik bilgileri, kim olduğunuzu öğrenmenize yarayan bir olanak olarak düşünebilirsiniz. "Genomunuzun çözümlenmesi, sizden uzakta büyümüş bir ikiziniz olduğunu keşfetmeye benzer" diye konuşan Harris, "Genlerinizin size tanıdığı özellikleri bu şekilde keşfetme şansını elde edebilirsiniz" diyor.

"Genomik ikiz" fikri, soğuk ve soyut DNA dizilimlerine biraz canlılık katmak için ortaya atılmış bir yaklaşımdır. Harris buna örnek olarak doğuştan birbirinden ayrılmış ikizlerin gerçek yaşamlarını gösteriyor. Bunlardan biri konser piyanisti olurken, bir diğeri çocuklukta müzik dersleri almakla birlikte sonradan müziğe sırtını dönmüş. "Müziği terk etmiş olan kardeşin, konser piyanisti kardeşi ile karşılaştığında neler hissettiğini merak ediyorum" diye konuşan Harris, "Kendisine verilen müzik derslerini gerektiği gibi değerlendirmiş olması durumunda, kendinin de ünlü bir piyanist olabileceğini fark etmiş olabilir mi? Ancak bunlar yanıtlanmayan sorulardır" diyor.

Pek çok vakada, spesifik bir yetenek veya zayıflıkla ilgili bir gen varyantına sahip olduğunuzu öğrenmeniz, kendiniz ile ilgili edinmiş olduğunuz bilgilere çok fazla katkıda bulunmaz. Kendisi ile bilgi sahibi olmak isteyenler için genlerin en ideal analiz şekli olduğunu düşünmeyen Venter şöyle konuşuyor: "Genom içindeki bilginin en büyük tehlikesi toplum tarafından abartılı bir şekilde yorumlanmasıdır. Genler en iyi koşullarda, kesinlik değil olasılıklar sunar. Bir grup gen zeka veya risk alma yeteneği ile ilgili olabilir fakat bu özellikler için garanti söz konusu değildir. Bu genler hakkında konuşmamız, bunlara çok fazla önem verdiğimiz anlamına gelmemeli. Müzik yeteneği ile ilgili genetik yapıya sahip olmadığınızı bilirseniz müzikaliteden yoksun olarak doğduğunuza kendinizi inandırabilirsiniz. Eğer insanlar bir konuda iyi olmayacakları beklentisi içine girerlerse o konuda iyi olmazlar."

Genomuzu analiz etmek, ayrıca sorunları da hafifletebilir. Sözgelimi genom taramasının kanunlara saygılı bir adama yüzde 50 oranında suça eğilimli olma olasılığını verdiğini düşünün. Harris, "Bu sonuçlar o insanda suç işlemediği için bir rahatlama hissi mi uyandırır? Yoksa işini gücünü bırakıp, suç işlemeye mi teşvik eder? Aynı genoma sahip başka bir insanın halihazırda çok ciddi bir suç işlemiş olduğunu farz edin. Bu kişiyi suçlayıp, işlediği suç için cezalandırır mıyız? Yoksa bunları genleri yaptırdığı için hoşgörü ile mi karşılarız?" diye soruyor.

ÇOCUKLARINIZIN GENOMUNU TARATIN!

Bu tür tartışmaları bir yana bırakan bazı bilim adamları, genom taramalarının yararlı tıbbi tahminlerin ve benzeri pratik yararların yolunu açtığını savunuyor. "Bir yetişkin olarak genetik yapımı öğrenmek bana çok fazla yarar sağlamayabilir. Genomun bana sağladıkları şimdiye kadar çevresel koşullar tarafından şekillenmiştir. Dolayısıyla o kişiyi doğrudan muayene ettiğiniz zaman genomunun sunacağından daha fazla bilgi edinirsiniz" diye konuşan Marcus, "Ancak yeni ebeveynler çocuklarının yetenekleri hakkında daha fazla bilgi sahibi olmak için bu testlerden satın alabilirler. Kaldı ki genom hakkında konuşmaya başlamadan önce de genomumuz vardı" diyor.

Fizikçi Niels Bohr 'un şu sözleri ünlüdür: "Öngörü çok zordur; özellikle gelecek ile ilgiliyse." Yalnızca bir şeyden emin olabiliyoruz: İnsanların genetik çeşitliliğini araştırdıkça, insanların öngörüleri, potansiyeli, eğilimleri ve tercihlerinin genetik temeli hakkında bilgi sahibi oluyoruz. Bu bilgilerin bir kısmını kompozit insan genomunun karşılaştırmalı incelemelerinden ve şempanzelerin ve diğer primatların genomlarından öğreniriz. Daha fazla bilgiyi spesifik hastalıkları ve durumları hedef alan çalışmalardan elde edebiliriz. Eğer çok sayıda insan genomlarının taranması için başvuruda bulunursa genlerin ve çevrenin birbirini nasıl etkilediği konusunda çok değerli bilgiler de elde edilebilir.

Ancak genom size her şeyi söylemez. Hangi genin neye etkili olduğu, niçin etkili olduğu bilinse dahi genler bir kaderimizi belirlemez. Venter bunun yaşayan bir kanıtıdır. Hangi açıdan bakarsanız bakın Venter risk almaya eğilimli bir kişiliğe sahiptir. Ancak genomunun analizinde risk alma eğilimiyle ilgili herhangi bir varyant bulunamadı. Bu da, Venter'ın risk alma eğiliminde herhangi bir düşüşe yol açmadı. Genleri tam tersini söylemesine karşın, Venter'ın kişiliği öyle gelişmişti.

Reyhan Oksay

KAYNAK: //www.cumhuriyet.com.tr/
Scientist, 19 Ağustos 2006