Rett sendromu, beynin gelişim şeklini etkileyen nadir bir genetik nörolojik ve gelişimsel bozukluktur. Bu bozukluk, motor becerilerin ve dilin ilerleyici kaybına neden olur. Rett sendromu daha çok kadınları etkiler. Rett sendromunda en belirgin değişiklikler genellikle 12 ila 18 aylıkken, birkaç hafta veya ay boyunca meydana gelir. Semptomlar ve bunların ciddiyeti çocuktan çocuğa büyük ölçüde değişir.

RETT SENDROMU NEDİR?

Rett Sendromu, genellikle kız çocukları arasında görülen nadir bir gelişim bozukluğudur. İlk kez Avusturyalı pediatrist Andreas Rett tarafından 1966 yılında tanımlanan bu sendrom, genetik bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkan bir durumdur. Rett Sendromu, çocuğun bilişsel, sosyal ve motor becerilerinde gerileme ile karakterizedir.

Rett sendromlu bebeklerin çoğu, yaşamın ilk altı ayında beklendiği gibi gelişiyor gibi görünüyor. Bu bebekler daha sonra emekleme, yürüme, iletişim kurma veya ellerini kullanma gibi daha önce sahip oldukları becerileri kaybetmeye başlıyor.

Zamanla Rett sendromlu çocukların hareketi, koordinasyonu ve iletişimi kontrol eden kasların kullanımında sorunlar artıyor. Rett sendromu ayrıca nöbetlere ve zihinsel engellere de neden olabilir. Tekrarlayan sürtünme veya el çırpma gibi olağandışı el hareketleri, amaçlı el kullanımının yerini alır.

Rett sendromunda En belirgin değişiklikler genellikle 12 ila 18 aylıkken, birkaç hafta veya ay boyunca meydana gelir. Semptomlar ve bunların ciddiyeti çocuktan çocuğa büyük ölçüde değişir.

Rett Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Rett Sendromu belirtileri genellikle çocuğun ilk 6 ila 18 ay arasında belirginleşmeye başlar. Bu belirtiler arasında ellerin yetersiz kullanımı, dil becerilerinde gerileme, sosyal geri çekilme ve tekrarlayıcı hareketler bulunur.

Çocuklarda görülen bu belirtiler, aynı zamanda el becerilerinde kaybı, kekemelik ve genel gelişimde gerilemeyi içerir.

Rett sendromu, konuşma dili ve motor becerilerin kaybının yanı sıra davranışsal ve nörolojik sorunlara neden olan genetik bir hastalıktır. Rett sendromlu çocuklarda ayrıca bağırsak, solunum, ortopedik ve kalp komplikasyonları gibi çeşitli tıbbi sorunlar da görülebilir.

 Rett sendromu sinir sisteminin ciddi bir durumudur. Hemen hemen sadece kadınlarda görülür ve tüm vücut hareketlerini etkiler. Rett sendromu konuşma sorunlarına konuşmayı öğrenememe veya konuşma kaybı gibi, yürüme güçlüğüne veya yürüme yeteneğinin kaybına ve anlamlı el kullanımı kaybına neden olabilir.

Rett sendromunda Belirtiler;

- Önemli ölçüde bozulmuş iletişim ve bilişsel (düşünme) yetenekleri
 - Konuşma yeteneğinin kaybı
-  Sosyal izolasyon veya geri çekilme ve göz temasının azalması gibi otistik benzeri semptomlar
- El sıkma, el sıkma, el çırpma veya elleri tekrar tekrar ağza doğru hareket ettirme gibi kompulsif el hareketleri
- Yürüme veya emekleme gibi motor becerilerin kaybı
- Nefes tutma ve hiperventilasyon dahil solunum sorunları
- Nöbetler
- Uyku problemleri
- Reflü ve kabızlık gibi gastrointestinal problemler
- QT sendromu gibi kalp ritmi anormallikleri
-- Skolyoz
- Kifoz
- Mikrosefali (küçük kafa büyüklüğü)
- Düşük kas tonusu
- Sinirlilik veya ajitasyon
- Diş gıcırdatma (bruksizm)
- Çiğneme ve yutma güçlüğü (yutma güçlüğü)
- Salya akması

Ana belirti ve semptomlar şunları içerir:

YAVAŞLAMIŞ BÜYÜME

Beyin büyümesi doğumdan sonra yavaşlar. Normalden küçük kafa boyutu (mikrosefali) bazen bir çocukta Rett sendromu olduğunun ilk işaretidir. Çocuklar büyüdükçe vücudun diğer bölgelerinde de büyüme gecikir.
 
HAREKET VE KOORDİNASYON YETENEĞİNİN KAYBI

İlk belirtiler genellikle el kontrolünün azalmasını ve emekleme veya yürüme yeteneğinin azalmasını içerir. Bu yetenek kaybı ilk başta hızlı bir şekilde meydana gelir, daha sonra yavaş yavaş devam eder. Sonunda kaslar olağandışı hareket ve konumlandırmayla birlikte zayıflar veya sertleşir.

İLETİŞİM YETENEKLERİNİN KAYBI

Rett sendromlu çocuklar genellikle konuşma, göz teması kurma ve diğer yollarla iletişim kurma becerilerini kaybetmeye başlar. Başkalarına, oyuncaklara ve çevrelerine karşı ilgisizleşebilirler. Rett sendromunda bazı çocuklarda ani dil kaybı gibi hızlı değişiklikler görülür. Zamanla çocuklar yavaş yavaş göz temasını yeniden kazanabilir ve sözsüz iletişim becerilerini geliştirebilirler.

OLAĞANDIŞI EL HAREKETLERİ

Rett sendromlu çocuklar genellikle çocuktan çocuğa değişen, tekrarlayan, amaçsız el hareketleri geliştirirler. El hareketleri; el sıkma, sıkma, alkışlama, vurma veya sürtünmeyi içerebilir.

OLAĞANDIŞI GÖZ HAREKETLERİ

Rett sendromlu çocuklar, yoğun bakma, göz kırpma, şaşılık veya tek gözünü kapatma gibi olağandışı göz hareketlerine sahip olma eğilimindedir.

SOLUNUM PROBLEMLERİ

Rett sendromunda Bunlar arasında nefes tutma, hızlı nefes alma (hiperventilasyon), kuvvetli bir şekilde hava veya tükürük üfleme ve hava yutma yer alır. Bu sorunlar genellikle uyanık olunan saatlerde ortaya çıkar. Uyku sırasında sığ nefes alma veya nefes almanın kısa süreli durması (apne) gibi diğer nefes alma bozuklukları ortaya çıkabilir.

RETT SENDROMUNUN NEDENLERİ NELERDİR?

Rett sendromu, X kromozomunun uzun kolunda bulunan MECP2 genindeki hastalığa neden olan değişikliklerden kaynaklanır. Bu gen, beyin gelişimi için önemli olan ve diğer genlerin işlevlerinin kontrolünde rol oynadığına inanılan, metil-CpG bağlayıcı protein 2 adı verilen bir protein üretir. Bu protein, sinir hücrelerinin düzgün çalışması ve nöronlar (beyin hücreleri) arasındaki iletişim için gereklidir. Proteinin spesifik görevi henüz tam olarak anlaşılamamıştır. Ancak gendeki zararlı değişiklikler Rett sendromunun belirtilerine yol açmaktadır.

Rett sendromuna, beyindeki nöronların ve diğer hücrelerin normal fonksiyonunu bozduğu düşünülen MECP2 genindeki bir değişiklik neden olur. Çoğu durumda, bu durumun aile öyküsü yoktur ve genetik değişiklik bir bireyde rastgele ortaya çıkar.

Rett sendromu çoğunlukla MECP2 geninde çocuğun ebeveynlerinden miras alınmayan sporadik veya yeni meydana gelen bir değişikliğin sonucu olarak ortaya çıkar.

RETT SENDROMU NASIL TEŞHİS EDİLİR?

Rett Sendromu teşhisi, genellikle belirtilerin gözlemlenmesi, aile öyküsü değerlendirmesi ve genetik testlerin yapılmasıyla konulur. Çocuklarda tipik olarak görülen belirtiler, doktorlara bu sendromu düşündürerek doğru teşhisin konulmasını sağlar.

Ayrıca, genetik testlerle, MECP2 genindeki mutasyonların tespiti, Rett Sendromu teşhisini doğrulamada önemli bir rol oynar.

Rett sendromunun tanısı fiziksel muayene ve çocuğun gelişimi ve tıbbi geçmişi hakkında ayrıntılı bilgi verilmesiyle konur. Rett sendromu tanısının temel özellikleri şunlardır:

-Normal el kullanımının kaybı
- Konuşma dilinin kaybı
- Yürüme güçlüğü
- El sıkma veya alkışlama gibi anormal el hareketleri

RETT SENDROMU NASIL TEDAVİ EDİLİR?

Rett Sendromu için spesifik bir tedavi yöntemi olmamakla birlikte, belirtilerin yönetimi ve yaşam kalitesini artırmaya yönelik çeşitli yaklaşımlar vardır. Fizyoterapi ve konuşma terapisi, çocuğun motor becerilerini geliştirmeye ve iletişim yeteneklerini artırmaya yardımcı olabilir. Ayrıca, ilaç tedavileri de bazı semptomların yönetiminde etkili olabilir. Ancak, her çocuğun durumu farklı olduğu için tedavi planı bireysel olarak belirlenir.

Rett Sendromu, sadece bireyin değil, aynı zamanda aile üyelerinin ve bakıcılarının da destek ve anlayışa ihtiyaç duyduğu bir durumdur. Ailelere duygusal ve pratik destek sağlamak, çocuğun yaşam kalitesini artırabilir. Bu süreçte, multidisipliner bir yaklaşım benimsemek, çocuğun hem fiziksel hem de duygusal ihtiyaçlarını karşılamak adına önemlidir.

Sonuç olarak, Rett Sendromu, genetik bir temele dayanan karmaşık bir gelişim bozukluğudur. Erken teşhis ve uygun müdahalelerle çocuğun yaşam kalitesini artırmak mümkündür. Bu noktada, ailelerin ve profesyonellerin işbirliği içinde çalışarak çocuğa en uygun tedavi ve destek sistemini oluşturmaları önemlidir.

Rett sendromunun tedavisi olmamasına rağmen potansiyel tedaviler araştırılmaktadır. Mevcut tedavi, hareket ve iletişimi iyileştirmeye, nöbetleri tedavi etmeye ve Rett sendromlu çocuklar, yetişkinlere ve ailelerine bakım ve destek sağlamaya odaklanmaktadır. Rett sendromlu kadınların hareket ve iletişim konusunda onlara yardımcı olacak çeşitli terapilere ihtiyacı vardır.

Rett sendromu için şu anda hedefe yönelik bir tedavi veya gen terapisi bulunmamakla birlikte, her çocuğun ihtiyaçlarına göre bir bakım planı uyarlanabilir. Uygun müdahalelerle Rett sendromlu kişiler orta yaş ve sonrasına kadar yaşayabilir ve evde ve toplumda sosyal, eğitimsel ve eğlence faaliyetlerine katılabilir.

Çoğu durumda, Rett sendromunun fiziksel semptomları sağlam bir tedavi rejimiyle hafifletilebilir ve yönetilebilir:

- İş terapisi
- Konuşma terapisi
- Fizik Tedavi
- Artırıcı iletişim

Rett sendromlu çocuklar genellikle yaşamın ilk 6 ila 18 ayı boyunca normal gelişim gösterir. Bu süreden sonra bir gerileme dönemi (beceri kaybı) geçirirler ve konuşma ve diğer gelişimsel dönüm noktalarını kaybedebilirler. Semptomlar hafiften şiddetliye kadar değişebilir. Rett sendromlu çocukların neredeyse tamamı kızdır.

Rett sendromlu çocukların çok çeşitli semptomları ve çeşitli fiziksel ve zihinsel bozuklukları vardır.

RETT SENDROMU TESTLERİ

Çocuğunuzun doktoru Rett sendromu tanısını desteklemek için genetik DNA kan testi de isteyebilir. Bu genetik test, MECP2 geninde hastalığa neden olan bir değişikliği tespit edebilir. Klinik olarak Rett sendromu tanısı alan kişilerin çoğunda (yüzde 80 ila 97) bu gende bir değişiklik vardır.

Ancak MECP2 varyasyonu bulunsa bile klinik tanı kriterlerine uymayan çocuğa Rett sendromu tanısı konulamayabilir. Bu nedenle Rett sendromunun tanısı erken gelişim döneminde belirti ve semptomların görülmesiyle konulur.

RETT SENDROMUNUN TEŞHİSİ İÇİN KRİTERLER

Rett sendromunun teşhisine yönelik kılavuzlar üç türe ayrılmıştır

Temel, destekleyici ve dışlama.

TEMEL KRİTERLER

Rett sendromunda Temel kriterler, bir çocuğa Rett sendromu tanısı konulabilmesi için mevcut olması gereken semptomları içerir. Temel kriterler şunları içerir:

- 6 ila 18 aya kadar normal gelişim dönemi, ardından beceri kaybı, ardından becerilerin iyileşmesi veya stabilizasyonu

- Amaca yönelik el becerilerinin kısmen veya tamamen kaybı

- Konuşma dilinin kısmen veya tamamen kaybı

-Dispraksik yürüyüş (genellikle dengesiz, geniş tabanlı ve sert bacaklı bir yürüyüş)

- Tekrarlayan el hareketleri (el sıkma veya sıkma, alkışlama veya hafifçe vurma veya el ağızlama hareketleri gibi)

DESTEKLEYİCİ KRİTERLER

Bunlar, klasik Rett sendromu tanısı için gerekli olmayan ancak bu bozukluğa sahip kişilerde sıklıkla mevcut olan semptomları içerir. Destekleyici kriterleri olan ancak temel kriterleri olmayan bir çocukta Rett sendromu yoktur. Destekleyici kriterler aşağıdakileri içerir:

-Apne, hiperventilasyon ve hava yutma gibi uyanıkken solunum düzensizlikleri
- Diş gıcırdatma
- Anormal uyku düzenleri
- Anormal kas tonusu (hipotoni, sertlik veya spastisite)
- El ve ayaklarda zayıf kan dolaşımı, soğuk ve mavimsi ila kırmızı eller ve ayaklar
- Skolyoz veya kifoz (omurganın eğriliği)
- Gecikmiş büyüme
 - Küçük eller ve ayaklar
- Uygunsuz gülme veya çığlık atma büyüleri
- Ağrıya tepkinin azalması
- Yoğun göz iletişimi veya “gözle işaret etme”

HARİÇ TUTMA KRİTERLERİ

Hariç tutma kriterleri, doktorların Rett sendromu teşhisini ekarte etmesine olanak tanır.

Aşağıdaki kriterlerden herhangi birine sahip bir çocukta klasik Rett sendromu yoktur:

- Nörometabolik bir hastalık veya diğer kalıtsal dejeneratif bozukluk

-Şiddetli enfeksiyon veya kafa travmasından kaynaklanan nörolojik bir bozukluk

-Doğumdan sonra edinilen beyin hasarının kanıtı

- Yaşamın ilk 6 ayında ciddi derecede anormal gelişim

ATİPİK RETT SENDROMUNUN TEŞHİSİ

Atipik Rett sendromu tanısı, yaşamın ilk beş yılında bir gerileme dönemi (daha az gelişmiş bir duruma dönüş), ardından iyileşme veya stabilizasyon ve tipik Rett sendromu tanısı için diğer dört semptomdan en az ikisini gerektirir. Diğer atipik tanı faktörleri şunları içerir:

-Uyanıkken nefes alma bozuklukları
-Uygunsuz Gülme Veya Çığlık Atma Büyüleri
-Uyanıkken Bruksizm (Diş Gıcırdatma)
-Ağrıya Tepkinin Azalması
- Uyku bozuklukları
-Yoğun Göz İletişimi ('Göz İşaret Etme')
-Anormal Kas Tonusu
- Büyüme geriliği
-Küçük Eller Ve Ayaklar
-Soğuk Veya Mavimsi Eller Veya Ayaklar
-Skolyoz (Omurganın Eğriliği) Veya Kifoz.

RETT SENDROMU İÇİN GENETİK TEST

MECP2 genindeki bir değişikliği ortaya çıkaran bir genetik test, halihazırda belirlenmiş veya bir tıp uzmanı tarafından şüphelenilen bir tanıyı doğrulamak için kullanılır. MECP2 genindeki bu değişiklik başka durumlarda da görüldüğünden genetik test tek başına Rett sendromunu doğrulamak için yeterli değildir.

RETT SENDROMUNUN AŞAMALARI

Rett sendromunun dört aşaması vardır:

AŞAMA 1 – ERKEN BAŞLANGIÇ
6 ila 18 ay arasında, gelişim yavaşlar, gelişimsel dönüm noktaları karşılanamayabilir

AŞAMA 2 – HIZLI YIKICI (GERİLEME) AŞAMASI
Edinilen becerilerin kaybı (amaca yönelik el becerileri ile konuşma ve yürüme becerilerinin kaybı gibi). Bu aşama genellikle bir ila dört yaş arasında ortaya çıkar. Rett sendromunun diğer belirtileri ortaya çıkabilir

AŞAMA 3 – PLATO AŞAMASI
Yetenekler Dengelenir; semptomların şiddeti azalabilir. Bu aşama yıllarca sürebilir

AŞAMA 4 – GEÇ MOTOR BOZULMA (HAREKET KAYBI)
Beş ila 25 yaş arasında başlar, onlarca yıl sürebilir ancak her bireyde ortaya çıkmayabilir. Azalmış hareket, kas zayıflığı ve eklem sertliğini içerir.

RETT SENDROMLU BİR ÇOCUKLA NASIL İLETİŞİM KURULMALI

Rett sendromlu çocukların iletişim kurma konusunda büyük bir istekleri vardır.

Rett sendromlu bir çocukla nasıl iletişimde önemli noktalar;

- Dokunmak
- Resimler ve harfler
- Kelime panoları
- My Tobii ve iPad gibi bilgisayarla ilgili cihazların kullanımı yoluyla göz bakışı anahtarla çalıştırılan ses çıkış cihazları.